Se estima que 300 millones de personas y sus familias viven con una enfermedad rara a nivel mundial y enfrentan desafíos muy importantes en la cotidianidad: dificultad de acceso a los servicios de salud, falta de conocimiento por parte de los responsables de la atención, limitación de las opciones de estudio y trabajo, estigmatización y aislamiento social, entre otras.
La causa de la mayoría de las enfermedades raras continúa siendo desconocida, sin embargo, en una buena proporción de casos, se encuentran alteraciones genéticas que determinan o predisponen a la aparición de los síntomas, muchas veces, combinadas con factores ambientales.
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros años de vida, como alteraciones anatómicas o déficit en las funciones motora, sensorial o intelectual, por lo que generan un impacto muy importante en el crecimiento, en el desarrollo y en la capacidad de autonomía de los niños afectados.
Aunque la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura, un esquema adecuado de cuidado puede mejorar la salud, la capacidad funcional y el bienestar de las personas afectadas e incluso alargar la expectativa de vida, especialmente en los casos que pueden ser objeto de tratamiento médico.
Fuentes
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Día de las enfermedades raras. Disponible en internet en: https://www.rarediseaseday.org/downloads
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Enfermedades huérfanas. Ministerio de Salud y Protección Social. República de Colombia. Disponible en internet en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx
